미토콘드리아는 모든 유핵 세포 내에 있는 세포가 필요로 하는 에너지(ATP)를 생성하는 소기관으로 세포속의 발전소로 불린다. 그러나, 이 미토콘드리아의 에너지 대사에 문제가 생기면 그로 인해 미토콘드리아 유전체에 돌연변이가 축적되면서 다양한 장기에서 이상 증상이 나타난다는 것은 이미 오래전부터 알려져 있다. 대표적인 미토콘드리와 이상과 관련된 질병으로 노인성 치매, 당뇨병, 심장질환, 파킨슨씨병 등이 있다. 아시는 바와 같이 미토콘드리아는 핵의 염색체와는 별도로 자체내에 유전체를 보유하고 있으며, 이는 진화적으로 산소를 이용하는 호기성 세균과 진핵세포의 공생(symbiosis)의 결과의 증거로 인용되고 있다.

최근 미토콘드리아의 이상으로 발생한 질환의 치료에 대한 새로운 접근이 시도되고 있다. 대표적으로 미토콘드리아의 이상이 미토콘드리아 내의 유전자 돌연변이에 의한 경우 유전자 교정을 들수 있다. 다만, 널리 알려진 유전자 교정 기술인 CRISPR-Cas9으로는 미토콘드리아 내의 DNA 교정이 불가능하다. 이유는 Guide RNA과 Cas9이 미토콘드리아의 외막과 내막 이중막을 통과 못기 때문이다. 대체 수단으로 2020년 미국 브로드 연구소 David Liu 교수 연구팀이 세균에서 유래한 DddA 탈아미노 효소를 활용하여 새로운 염기교정효소 ‘’를 제작함으로써 세포수준에서 미토콘드리아 DNA 교정에 성공했고, 이를 동물 개체 수준에서도 정상 작동함을 확인하였다. 이 방식은 미토콘드리아 유전병의 치료의 신 기원으로 여겨진다. 

https://www.ibs.re.kr/cop/bbs/BBSMSTR_000000000735/selectBoardArticle.do?nttId=19742

퇴행성 질환에서 흔히 발생하는 미토콘드리아 이상에 기인하는 질환의 치료 대안으로 정상세포에서 분리 추출한 미토콘드리아를 세포에 도입하는 방식이 개발되고 있으며, 이러한 방식은 새로운 희귀질환과 만성질환의 치료방식으로 발달 할 것으로 보인다. 즉, 노화된 또는 축적된 유전체 돌연변이를 갖는 미토콘드리아를 갖는 세포에 정상 미토콘드리아를 투입함으로써 질병의 치료를 시도하는 것이며, 이미 이스라엘에서 2019년 earson syndrome (피어슨 증후군, 미토콘드리아 질환으로 빈혈과 췌장 기능 이상을 유발) 치료와 미국에서 허혈성 심장질환의 치료에서 효과를 입증한 임상사례들이 보고되고 잇고, 국내연구자 및 바이오 업계에서 건강한 줄기세포로부터 투툴 정제한 미토콘드리아를 면역질환, 뇌졸중, 치매 등 미토콘드리아 이상과 관련성이 높은 질환의 치료제로 이용하고자 하는 시도들이 있다.

https://www.hankyung.com/it/article/202107138215i

과제는 미토콘드리아의 추출, 제형화 및 표적(조직/세포) 적중 기술, 세포내 도입 시 이중막의 무결성과 안전성에 대한 입증이 될 것으로 보인다.