분당서울대 병원 신경과 박영호 교수 등 연구진은 한국인 알츠하머병 환자들 총 523명의 혈액세포에서 ＲＮＡ를 추출한 다음 정상인과 다른 양상으로 양적 변화를 보이는 유전자들을  65세 이전 조기발병 알츠하이머 환자에서 18개 유전자와、 65세 이후 발병한 알츠하이머병 환자에서 88개의 유전자를 찾아냈고、 이들 중 여러 유전자가 알츠하이머 병의 주요 병인으로 꼽히는 베타－아밀로이드 단백질 침착과 연관성이 있는 것을 밝혀냈다

알츠하이머병 (Alzheimer disease)는 기억력 감퇴와 인지기능 저하를 윱발하는 대표적인 퇴행성 뇌질환으로 치매의 가장 흔한 형태이다. 특히, 발병이후 지속적인 손상으로 회복 불가한 특성 때문에 조기진단과 의료적 개입이 가장 중요한 질환이다.

문제는 최초 진단의 시기가 발병으로 부터 시일이 경과된 후이며, 진단 비용이 높고, 가장 흔하게 시행되는 PET (양전자 방출 단층촬영) 영상 분석은 비용이 높고, 뇌척수액 검사를 통한 진단은 마취와 요추에 주사바늘 삽입을 요하는 침습적인 특성으로 보편적으로 활용하기 어려운 단점이 있다.

이러한 상황에서 박영호 교수팀의 올 2월 논문 (Alzheimer's & Dementia, https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/alz.14563)의 성과는 간단한 혈액검사 (혈액에서 RNA를 추출하고 ㅇ전자 발현량을 분석) 만으로 알츠하이머 병을 조기 진단할 수 있는 근거를 제시하고 있다.

형후 대규모 환자군을 대상으로 하는 확증시험을 통해 조기진단의 지표인자를 정리하고 실용화 하는 것을 계획하고 있다하니, 알츠하이머병의 조기진단과 환자 맞춤형 치료전략을 제공할 수 있을 것으로 보인다.